9月22日，蓝鲸财经记者从人福医药集团股份公司（以下简称“人福医药”）处获悉，近日，其控股子公司宜昌人福药业有限责任公司（以下简称“宜昌人福”）收到国家药品监督管理局核准签发的氯巴占片《药品注册证书》。

“相信氯巴占在国内的上市，会为国内临床癫痫治疗提供新的用药选择，也为广大癫痫患者治疗带来新希望。”人福医药方面表示。

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近年来，罕见病患者日益受到国家和社会各方的关注。目前中国罕见病用药的困境还有哪些？

缓解癫痫患儿用药难

氯巴占在我国属于第二类精神管制药物，去年7月，代购人“铁马冰河”被中牟县公安局刑事拘留，涉嫌走私毒品犯罪，引发社会关注，“铁马冰河”亦是癫痫病患儿家属。

此后，去年12月，罕见癫痫疾病病友群“一米阳光病友群”联合1000多个病友起草公开信，发出“我们的孩子需要氯巴占”的求助，呼吁全社会关注罕见癫痫疾病“救命药”氯巴占的用药短缺问题。

在此背景下，今年6月，国家卫健委和国家药监局联合制定印发了《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》。明确了氯巴占临时进口的申请工作流程、药品使用管理、处方医师的资质条件和管理要求、相关方权责等内容。同时明确全国共50家医院作为使用氯巴占的医疗机构，其中北京有6家，其他各省（直辖市）至少有1家使用氯巴占的医疗机构。

公开资料显示，我国癫痫总体患病率为4‰~7‰，估计约600万活动性癫痫患者。癫痫治疗以控制癫痫发作，提高生活质量为目标，以药物治疗为主，研究表明，多数癫痫患者经规范化药物治疗，病情可得到良好控制或缓解，但长期药物治疗后仍有30~40%患者反复出现癫痫发作，称为难治性癫痫。国内外指南、共识及临床循证医学研究表明，氯巴占对儿童及成人各类难治性癫痫都是添加治疗的推荐用药。

人福医药方面表示，氯巴占上市销售的价格、时间等具体事宜还在确定中。“相信氯巴占在国内的上市，会为国内临床癫痫治疗提供新的用药选择，也为广大癫痫患者治疗带来新希望。”

据悉，目前，氯巴占的仿制企业不止人福药业一家。去年12月，国家药监局称，已有8家企业按照有关规定获准研制氯巴占。除了人福药业外，济南科汇医药科技有限公司研发速度也较为靠前，该公司去年曾表示，氯巴占仿制药的药学工作已经完成，研发进展情况已向药监部门汇报。

罕见病用药还有哪些困境？

对于目前中国罕见病用药的困境还有哪些？人福医药方面向蓝鲸财经记者表示，首先是准入层面，仍有部分罕见病用药未在我国上市。截至2021年3月31日，罕见病目录涉及的121种罕见病中，46种疾病在全球均无针对性的治疗药物，75种疾病有168种药品已在全球范围内上市。“有药可治”的75种罕见病中,有16种罕见病的19种治疗药物在中国大陆地区没有注册上市。

此外，在支付方面，与常见病相比，罕见病用药的医保覆盖较少，医保报销比例较低，患者的疾病负担较重，各地区保障水平存在差异。第三，诊疗方面，不同个体预后和治疗效果差异大；同时和常见病相比，建立疾病特定的、敏感的、稳定的临床和PRO（患者结果研究）更为困难。

蔻德罕见病中心(CORD)创始人及主任黄如方指出，像氯巴占这样因为准入政策方面影响，无法在国内获得治疗的罕见病患者并不少见，虽然这两年，我们看到国家在政策方面，对罕见病越来越重视，但可用的药物种类少、用药贵等问题，依然是罕见病患者诊疗路上最大的障碍。

沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化在接受蓝鲸财经记者采访时曾建议，我国可以借鉴国外法规体系，逐步完善我国罕见病药物研发及保障体系。虽然国家对罕见病群体关注日益提高，出台了一系列支持性政策，如鼓励罕见病药物研发，对罕见病药品优先审评审批、提供税收优惠等，但整体而言，目前中国仍没有像《孤儿药法案》类似的纲领性立法，而纲领性法律能够将罕见病药品相关概念的定义，药品的研发、引进、生产、供应、保障、市场监督等进行系统性的规范，进一步促进罕见病孤儿药创新研发及引进上市。

氯巴占是一款治疗罕见癫痫疾病的广谱抗癫痫发作药物，在超过100个国家被用作抗癫痫药物，但彼时，在我国却一直未上市，不少患儿家属只能从国外“非法”代购正规上市的氯巴占。