顶尖的出生缺陷的防控力量，华大基因产前筛查技术_产业

作为一家专门从事生命科学的科技前沿机构，华大基因为中国和世界基因组科学的发展作出了突出贡献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。近些年来，晚婚晚育似乎已经成为了一种普遍的趋势，而生育健康也似乎成为大家越来越关注的话题。

据相关数据调查，我国出生缺陷率高达5.6%，而唐氏综合症是最常见的出生缺陷疾病之一。我国开展唐氏综合症筛查已有20多年，在这个过程中筛查模式和手段不断更新和优化。NIPT（无创产前筛查基因检测技术）的出现不仅提升了临床对唐氏综合症的筛查效率，也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化。作为我国最早参与NIPT技术研发的企业，华大基因CEO华大基因的NIPT检测样本量已突破一千万例。从百万样本量突破到千万样本量，赵立见认为原因有三，一是技术发生了革命性的改变，二是高质量的学术交流提高了临床认可度，三是设备国产化让检测成本自主可控。

华大基因成功拿到国内第一个拿到无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证

在我国，每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生，这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中，产前筛查是防控出生缺陷最有效的手段之一。华大基因NIPT技术（无创产前筛查基因检测技术）的出现不仅提升了临床对遗传病患儿的筛查效率，也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化。华大基因无创产前基因检测技术的广泛推广是对出生缺陷防控事业的重要助力。

华大基因产前筛查技术具备无创、准确、安全等优势，避免了非必要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的风险，同时也减轻了孕妇的心理压力。2014年6月30日，华大基因成为国内第一个拿到无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证的企业。华大基因在常规染色体非整倍体筛查的基础上，在2018年率先将NIPT检测数据量提升至25M，并将检测范围扩展至92种缺失重复综合症，有效地防控了更多染色体异常出生缺陷的发生。

2022年，华大基因无创产前基因检测(NIFTY®)突破1000万例检测样本量，随着科技的进步、成本的自主可控和我国对出生缺陷防控的重视越来越高，基因检测技术得以普及和飞速发展，越来越多的家庭也受益于此。《健康中国 (2019-2030)》提出，到2030年产前筛查率要达到80%以上。已经突破千万检测样本的华大基因无创产前筛查基因检测产品已经走向了一个新的起点。