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罕见病原体Sanger测序、全基因组测序解决罕见病诊断、阿尔茨海默病血液检测……3月31日，中华医学会第十七次全国检验医学学术会议在长沙召开。会上，广州金域医学检验集团发布614项检验医学新成果，涵盖感染性疾病、肿瘤、罕见病、血液病、神经免疫性疾病等六大类重点疾病领域，着力聚焦解决临床诊断难题，和疾病的早诊断及预防。

当前，我国医检行业的发展和国际水平还有较大的差距，临床上也有诸多尚未被满足的需求，如老龄化社会带来的阿尔茨海默病早诊断早治疗、大部分罕见病诊断难、新发传染性疾病增多等，有待提升第三方医检行业技术进步。

此次，金域医学发布的614项成果中，包含了着力突破国内临床诊断技术应用瓶颈的技术，如罕见病原体Sanger测序、全基因组测序项目、溶酶体贮积症酶学检测等。此外，还有升级传统检测方法，提升检测灵敏度、精准度的纤维细胞生长因子23检测、阿尔茨海默病血液筛查等检验技术。其中，纤维细胞生长因子23检测采用了全球唯一获批的化学发光法监测慢性肾脏病患者矿物质和骨代谢异常，相比传统检测指标，可更早辅助疾病诊断、监测进展、指导用药，早筛早诊。

成果中还有多种已临床应用的联合研发成果。如，金域医学联合金圻睿自主研发的tNGS系列用于成人、儿童肺炎，抗生素耐药等感染性疾病的检测，已大规模应用于临床，弥补了现有感染性疾病临床检测技术的部分局限，解决了98%的常见感染性疾病的精准诊断难题。金域医学联合中南大学湘雅医院儿科主任、教授彭镜团队，共同开发了罕见病检测项目溶酶体贮积症酶学检测等，弥补了国内部分遗传代谢病领域诊断手段的局限。

(图片由受访者提供)