sma是什么疾病?

SMA是一种罕见病,医学名称是髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,简称SMA),是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病。病人多在儿童时期发病,最、典型表现就是肌肉萎缩造成运动功能严重受限,而呼吸道感染所造成的呼吸衰竭则是病人首要的致亡原因。此病的治疗不乐观,在国内尚无直接治疗药物,并且护理也不理想,因此预防才是关键。对于SMA家庭来说,要做好产前基因检测。

那么,sma前期有什么症状?

1、I型被称为婴儿型:在出生后6个月内开始并迅速发展,表现为进行性对称性肢体肌肉无力。儿童的表情肌肉和眼球运动基本正常,舌肌可能有颤动,口咽肌无力,导致低声哭闹、无力吮吸、咽部反射减弱和咬合错误。婴儿患者呼吸肌无力突出,大多数儿童可在2岁内死于呼吸衰竭。

2、II型也称为中间型:一般在出生后6-18个月内发病,进展慢于婴儿型。然而大多数儿童在童年时,失去了独坐的能力,寿命也会缩短,但有些患者可以活到成年。

3、III型为青少年型:在出生18个月后开始生病。早期运动发育相对正常,可以单独行走。随着年龄的增长,肢体肌肉会出现无力,最终失去独立行走的能力。某些患者还可伴有肢体肌束颤动、足部畸形、脊柱侧凸和呼吸功能不全。会影响日常生活,导致患者预期寿命缩短或略有下降。

4、IV型为晚发性,也称为成人型:患者的早期运动发育是正常,从成年开始,通常会发生近端肢体无力,进展相对缓慢,预期寿命不会缩短。因此这类患者的预后较好。

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