遗传病筛查有哪些?

遗传病的筛查主要包括的是染色体检查,还有生物化学检查和基因诊断检查。在做这几种检查之前,还要进行血常规检查。

通过遗传病的筛查能够确定胎儿是否患有先天的疾病,对于优生优育有良好的作用,而且还可以提高胎儿的生存率,是女在怀孕期间必不可少的孕期检查。

那么,新生儿基因筛查有必要做吗?

新生儿基因筛查一般有必要做。大部分先天遗传代谢病,出生时表现正常,生长发育过程中逐渐出现症状。比如甲状腺功能减低症,早期症状轻,几个月或者1到2岁时,会发现与正常孩子生长不同。苯丙酮尿症的患儿几个月后头发由黑变黄,尿、汗有特殊气味,对智力影响较大。因此新生儿基因筛查有必要做,在早期发现疾病,进行干预治疗。

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