从“加强罕见病用药保障”到“加强罕见病研究和用药保障”，2019年和2022年的政府工作报告显示，国家正在采取积极政策，推动罕见病研究和治疗。制度革新点亮了罕见病患者的希望之灯，让他们被更多人关注、关爱。

根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症、血友病等。《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，我国罕见病患者有2000万人左右，约占全国总人口的1.4%。长期以来，由于罕见病病状复杂且病例稀少，相关研究较少，缺乏具备罕见病诊断能力的医生，存在罕见病诊断难、治疗难、用药难等难题。患者和他们的家庭，经历着常人无法理解的痛苦，承受着非常沉重的经济负担。

可喜的是，2018年国家卫生健康委员会等五部门联合制定发布的《第一批罕见病目录》，对罕见病临床研究、药物研发、保障措施出台都大有裨益。目前，我国已启动第二批罕见病目录的遴选工作，治疗罕见病的工作机制正在不断完善。

关爱罕见病患者，既要靠爱心，更要靠制度。解决罕见病难题，要打好制度支撑、体系建设、人才成长的“组合拳”；要强化地域、学科联动，整合多方资源，在国家和区域层面建立诊疗中心，构建诊疗区域协作网，加快普及罕见病多学科会诊诊疗模式；要加强人才培养，在医学类院校开设相关课程，研发编写相关教材；要发挥优质医疗资源的辐射带动作用，帮助和指导欠发达地区、基层医院医生提高对罕见病的判断、诊疗能力，避免出现延误诊断或不可逆转的并发症，多措并举织密罕见病医疗保障“安全网”，让每个生命都被温柔以待。

【来源：陕西日报】