肌营养不良症作为一种罕见病，对于很多人来说比较陌生。但是对于李先生这样的患者来说，肌营养不良症给他们带来的是难以言说的痛苦和折磨，让他们一度丧失生活的信心。

幸运的是，在河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲的精心诊治下，李先生的病情有所缓解，极大提高了生活质量，有了重新站在阳光下享受生活的勇气。

别被“感冒”“缺钙”迷了眼

40多天前，30多岁的李先生出现了“感冒”症状，他没太当回事儿，就自己吃了点儿药。但是这次“感冒”总也不好，而且慢慢还出现了憋闷、气短等症状。他去医院检查发现心肌酶增高，这表示心肌已经出现了损害。李先生输了几天液也不见有任何好转，反而双腿水肿越来越明显了。

就在他一筹莫展之际，他的妈妈张女士在短视频平台上偶然发现了陆春玲主任在上面发布的一段科普视频，对照科普介绍，张女士感觉自己儿子的病似乎能和陆春玲主任介绍的肌营养不良症对应上，李先生一家人随即来到河北以岭医院就医。

“除了可表现为不同程度的骨骼肌萎缩和无力，肌营养不良症还会累及呼吸肌和心肌。”陆春玲主任介绍，李先生是戴着无创呼吸机来的，刚入院时腿肿、脸肿，无法平躺，饭也吃不下，状态很差。经过检查发现，李先生不仅肌营养不良的肌酶较高，而且有严重的胸腔积液、心包积液，代表心衰程度的两个指标也远高于正常值。如果不能及时治疗，心衰继续发展，就有可能引起恶性心律失常甚至心跳骤停等严重后果。

“对于肌营养不良患者来说，心衰与呼吸障碍一样，都是导致死亡的主要原因。”陆春玲主任介绍，肌营养不良虽然属于疑难病，但只要采取合适的治疗方法，积极治疗、持续治疗，还是可以最大限度地改善症状、延缓病情发展、提高生活质量的。

根据李先生的具体病情和身体状况，陆春玲主任带领医疗团队多次讨论会诊，为他制定了针对性的中西医结合治疗方案，辨证用药、内外兼治。经过8天治疗后，李先生排出了4千克左右的水，身上的水肿大为缓解，食欲也得到了恢复。治疗一个月左右，李先生身上的水肿基本消退，不仅饮食正常，而且下床行走活动都没问题。此时，医生为李先生再次复查射血分数，发现该数值已升至36%，胸腔积液也完全消失，心衰已得到较好控制。很快，李先生就出院了。

陆春玲主任介绍，肌营养不良症属于遗传疾病，假肥大型肌营养不良症包括杜氏型和贝克型，都是X-连锁隐性遗传病，只有男性发病，女性有可能携带基因，多不发病。但并不是所有类型都不遗传女性，肢带型、面肩肱型、强直型等都是常染色体遗传，和性别无关，女性是可能发病的，不能一概而论。

陆春玲主任提醒，杜氏型肌营养不良症往往表现为患者运动发育迟缓，坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现。表现为行走时步伐缓慢、步态不稳、左右摇摆、宛如“鸭步”，且易跌倒、蹲下后不能迅速站起等。因此当发现孩子出现类似症状时，最好有所警惕，及时就医诊断，千万不要以为是“缺钙”而错过早期治疗机会。

肌营养不良症需要“慢病管理”

陆春玲主任提醒，治疗肌营养不良症谨防陷入误区。有人认为肌营养不良症等肌肉萎缩病罕见难根治，就放弃了治疗。这个观点是错误的，虽然这类疾病属于世界性疑难病，但是治疗干预能延缓病情发展，延长寿命，提高生活质量。曾经有一对兄弟患者，哥哥因为没有治疗19岁就去世了，但弟弟经治疗后目前已经30岁了，这就是治疗与不治疗的区别。因此，不能根治不等于不需要治疗，但是也反对急功近利的治疗手段，需要进行慢病管理。

随着病程延长，治疗侧重点不同，需要治疗时要了然于胸。比如杜氏型肌营养不良早期，要保护和增强肌力，改善关节挛缩，保留关节功能，改善行走能力。但是随着病情变化及病程延长，要适时考虑到骨质疏松，预防骨折的出现，要注意保护心脏，还要注意脊柱保护、呼吸功能改善等问题。“治疗不是一成不变的，每个时期有不同的侧重点，这就是肌营养不良症的‘慢病管理’。”陆春玲主任说。

陆春玲主任强调，天气忽冷忽热时，肌营养不良症患者护理上要注意几个方面：

谨防伤风感冒发烧。患者在儿童时期身体比较弱，抵抗能力差，特别容易感冒发烧，如果不能及时控制又很容易引起其它并发症。而每一次感冒发烧都会使患者的进行性速度加快。特别是立冬后天气转冷，要及时增加衣物。

要加强营养，不能偏食。肌营养不良症患者在饮食上以高蛋白食物为主，尽量补充蛋、奶、瘦肉等优质蛋白，并适当进食富含维生素的蔬菜、水果。

注意适量运动。患者可以在室内做一些适量的运动，并进行自我按摩来促进血液循环，防止肌肉萎缩。因室外风凉，尽量避免过多地户外活动。室内要保持清洁安静，注意防潮和防寒。